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Las mutaciones en un solo gen MED12 ocurren en aproximadamente el 70% de los fibromas uterinos
Mon - January 28, 2013 12:36 pm  |  Visitas al artículo:5329  |  A+ | a-
Es un paso gigantesco hacia la comprensión de por qué surgen los fibromas, pero hacia la forma de terapias dirigidas es un paso muy temprano. Esperemos que este viaje haya comenzado. Los fibromas, a menudo conocidos como leiomiomas, son crecimientos no cancerosos con el útero. Hasta el 60% de las mujeres desarrollan fibromas a los 45 años. En la mitad de los casos, los fibromas causan problemas. Esto puede deberse al tamaño, su paradero dentro del útero o quizás la cantidad de fibromas. Los síntomas pueden incluir sangrado vaginal anormal, menstruación dolorosa, dolor abdominal y dolor durante las relaciones sexuales. También pueden provocar infertilidad. Los fibromas incluyen la razón más común para la histerectomía laparoscópica que es la extirpación quirúrgica con el útero. Los ingenieros genéticos examinaron 18 fibromas recogidos de 17 pacientes. Empleando una técnica llamada secuenciación del exoma, compararon todos los genes que codifican proteínas de los fibromas con personas de tejido normal. Diez de estos 18 fibromas mostraron una mutación. Cuando los investigadores examinaron 207 fibromas adicionales de 80 pacientes, su análisis confirmó la sorprendente frecuencia con las mutaciones genéticas de MED12.

Dependiendo de sus hallazgos, concluyen que tales mutaciones probablemente juegan un papel integral en el desarrollo de los fibromas. Los fibromas uterinos pueden causar sangrado anormal, malestar abdominal. Los fibromas también pueden ser una fuente importante de infertilidad junto con la base más común para la histerectomía. ¿Aún no estará familiarizado con lo que puede causar los fibromas uterinos y cómo se desarrollan generalmente? Para averiguar la razón de los fibromas uterinos, los investigadores de la Universidad de Helsinki en Finlandia llevaron a cabo un informe sobre la genética de 18 tumores fibroides, lo que resultó en que el 70 por ciento tenían mutaciones específicas en un gen llamado MED12. La proteína MED12 puede ser útil para los efectos nocivos de la transcripción génica general. La función de MED12 se ve alterada por medios específicos por la mayoría de los tumores fibroides. El hallazgo de este estudio muestra que podría ser fácil desarrollar terapias dirigidas, pero es probable que eso lleve mucho tiempo, dijeron los autores del análisis. El líder del equipo del estudio, Lauri Aaltonen, dijo en un comunicado de prensa de la universidad que hasta este estudio es un gran paso hacia la fuente de los fibromas uterinos, pero un paso extremadamente temprano hacia el diseño de terapias dirigidas.
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