تحدث الطفرات في جين واحد MED12 في حوالي 70٪ من الأورام الليفية الرحمية
تحدث الطفرات في جين واحد MED12 في حوالي 70٪ من الأورام الليفية الرحمية
إنها خطوة عملاقة نحو فهم سبب ظهور الورم الليفي ، ولكن نحو شكل من العلاجات المستهدفة هذه خطوة مبكرة للغاية ، دعونا نأمل حتى تبدأ هذه الرحلة. الأورام الليفية ، التي تُعرف غالبًا باسم الورم العضلي الأملس ، هي نمو غير سرطاني في الرحم. ما يصل إلى 60٪ من الإناث يصبن بأورام ليفية في سن 45. وفي نصف جميع الحالات ، تسبب الأورام الليفية مشاكل. قد يكون هذا بسبب الحجم أو مكان وجودهم داخل الرحم أو ربما بسبب عدد الأورام الليفية. يمكن أن تشمل الأعراض نزيفًا مهبليًا غير طبيعي ، وحيض مؤلم ، وآلام في البطن ، وألم أثناء ممارسة الجنس. يمكن أن تؤدي أيضًا إلى العقم. تشمل الأورام الليفية السبب الأكثر شيوعًا لاستئصال الرحم بالمنظار وهو الاستئصال الجراحي للرحم. قام المهندسون الجينيون بفحص 18 ورم ليفي تم جمعهم من 17 مريضا. باستخدام تقنية تسمى تسلسل الإكسوم ، قارنوا جميع جينات ترميز البروتين من الأورام الليفية بأشخاص من الأنسجة السليمة عشرة من هذه الأورام الليفية الثمانية عشر ظهرت عليها طفرة. عندما فحص الباحثون 207 ورم ليفي إضافي من 80 مريضًا ، أكد تحليلهم التكرار المذهل للطفرات الجينية لـ MED12.
اعتمادًا على النتائج التي توصلوا إليها ، استنتجوا أن مثل هذه الطفرات من المحتمل أن تلعب دورًا أساسيًا في تطور الأورام الليفية. قد تسبب الأورام الليفية الرحمية نزيفًا غير طبيعي وانزعاجًا في البطن. قد تكون الأورام الليفية أيضًا مصدرًا مهمًا للعقم إلى جانب الأساس الأكثر شيوعًا لاستئصال الرحم. هل سيظل غير مألوف ما الذي قد يسبب أورام الرحم الليفية وكيف يتم تطويره عادة؟ لمعرفة سبب الأورام الليفية الرحمية ، تم إجراء تقرير من الباحثين في جامعة هلسنكي في فنلندا عن جينات 18 ورمًا ليفيًا نتج عنه أن 70 بالمائة منها بها طفرات محددة في جين يسمى MED12. يمكن أن يكون بروتين MED12 مفيدًا للتأثيرات غير الآمنة للنسخ الجيني العام. تتعطل وظيفة MED12 بوسائل محددة بواسطة معظم أورام الورم الليفي. قال مؤلفو التحليل إن النتائج التي توصلت إليها هذه الدراسة تظهر أنه قد يكون من السهل تطوير علاجات موجهة ، ولكن من المحتمل أن يستغرق ذلك وقتًا طويلاً. وقالت رئيسة فريق الدراسة لوري ألتونين في بيان صحفي للجامعة حتى هذه الدراسة هي خطوة كبيرة جدًا نحو الحصول على مصدر الأورام الليفية الرحمية ولكنها خطوة مبكرة للغاية نحو تصميم علاجات مستهدفة.
اعتمادًا على النتائج التي توصلوا إليها ، استنتجوا أن مثل هذه الطفرات من المحتمل أن تلعب دورًا أساسيًا في تطور الأورام الليفية. قد تسبب الأورام الليفية الرحمية نزيفًا غير طبيعي وانزعاجًا في البطن. قد تكون الأورام الليفية أيضًا مصدرًا مهمًا للعقم إلى جانب الأساس الأكثر شيوعًا لاستئصال الرحم. هل سيظل غير مألوف ما الذي قد يسبب أورام الرحم الليفية وكيف يتم تطويره عادة؟ لمعرفة سبب الأورام الليفية الرحمية ، تم إجراء تقرير من الباحثين في جامعة هلسنكي في فنلندا عن جينات 18 ورمًا ليفيًا نتج عنه أن 70 بالمائة منها بها طفرات محددة في جين يسمى MED12. يمكن أن يكون بروتين MED12 مفيدًا للتأثيرات غير الآمنة للنسخ الجيني العام. تتعطل وظيفة MED12 بوسائل محددة بواسطة معظم أورام الورم الليفي. قال مؤلفو التحليل إن النتائج التي توصلت إليها هذه الدراسة تظهر أنه قد يكون من السهل تطوير علاجات موجهة ، ولكن من المحتمل أن يستغرق ذلك وقتًا طويلاً. وقالت رئيسة فريق الدراسة لوري ألتونين في بيان صحفي للجامعة حتى هذه الدراسة هي خطوة كبيرة جدًا نحو الحصول على مصدر الأورام الليفية الرحمية ولكنها خطوة مبكرة للغاية نحو تصميم علاجات مستهدفة.
